Las Enfermedades Raras (ER) son un problema prioritario y creciente en salud pública. Existen aproximadamente 7.000 diferentes ER en el mundo.
Por: Redacción Con Visión | convisionguatemala@gmail.com
Las enfermedades raras son un grupo de patologías que en conjunto se están convirtiendo en un problema importante de salud pública para los diferentes países alrededor del mundo, esto debido a múltiples características de este tipo de enfermedades, pero uno de los más importantes es el desconocimiento de ellas. Este desconocimiento lleva a que, para su correcto diagnóstico pueda haber un periodo de 10 años entre el momento del primer síntoma y el diagnóstico final de Enfermedad Rara a nivel general, mientras que, para las Enfermedades de Depósito Lisosomal, un subgrupo de enfermedades raras, este intervalo es de aproximadamente 15 años. Este problema se acrecienta al conocer que hay enfermedades raras que tiene un tratamiento especifico y que el beneficio de estos tratamientos es mucho mayor, mientras más temprano se llegue a un diagnóstico definitivo.
En conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, se reitera la importancia del diagnóstico oportuno e inicio de tratamiento temprano para mejorar el pronóstico y calidad de vida de los pacientes.
Las Enfermedades Raras son aquellas que afectan a un número delimitado de personas en comparación con la población general y que son potencialmente mortales, debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. En la actualidad, se estima que existen, aproximadamente 7.000 tipos diferentes de enfermedades raras y más del 80% de ellas tienen un componente genético importante, y dentro de este subgrupo también están las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL).
El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables de políticas en salud conocían poco sobre las enfermedades raras y hasta hace poco tiempo, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre los temas relacionadas con este campo. No hay cura para la mayoría de las enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida”.
Las EDL son un grupo de aproximadamente 50 enfermedades, genéticas, que surgen de la deficiencia de las enzimas necesarias para la degradación de los productos del metabolismo y su diagnóstico depende de un índice elevado de sospecha. Se estima que 1 de cada 5.000 nacidos vivos padece alguna EDL, por lo que deberían haber más de un millón quinientos mil personas en el mundo con alguna de estas patologías 4 , sin embargo, el registro en algunos países es menor.
Las más recurrentes
Dentro de las EDL más recurrentes se encuentran las siguientes enfermedades:
Enfermedad de Gaucher:
Es una enfermedad rara recurrente, autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad. La falta de enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea.
Con frecuencia, la enfermedad de Gaucher sigue un curso progresivo y sintomático. Por lo general, los síntomas son multisistémicos, debilitantes, incapacitantes y que pueden provocar la muerte.
Las manifestaciones clínicas que se presentan en el momento del diagnóstico son: bazo aumentado de tamaño (esplenomegalia), hígado agrandado (hepatomegalia), cantidad de plaquetas por debajo de lo normal, anemia, así como dolores óseos.
Según se informó, hay disponibilidad del método de diagnóstico. A través de una gota de sangre seca se puede solicitar la determinación de la actividad enzimática del paciente para la enfermedad y si resulta positivo el médico tratante debe reconfirmar el resultado por medio de otros métodos de diagnóstico como, por ejemplo, el estudio del material genético (ADN).
Enfermedad de Fabry:
Es un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. En teoría, al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual. La sintomatología es muy inespecífica y se caracteriza por dolor corporal sin causa aparente, problemas de sudoración (suda muy poco o no suda), intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel llamados angioqueratomas, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, manifestaciones del corazón, afectación renal que progresa hasta insuficiencia renal, síntomas relacionados con el sistema nervioso y manifestaciones en la esfera psicológica.
De no ser tratados tiene una expectativa de vida reducida en 20 años para los hombres y 15 años para las mujeres, sin embargo, la calidad de vida también se ve afectada de manera importante.
Enfermedad de Pompe:
Existen dos formas de presentación, la variante infantil y la forma tardía. La variante infantil muestra debilidad muscular antes de los 12 meses de vida y asocia un corazón aumentado de tamaño (miocardiopatía hipertrófica). Las complicaciones rápidamente progresivas son la hipotonía y debilidad muscular, dificultad respiratoria y pérdida de a capacidad de ventilar independientemente. La mayoría de los pacientes no sobrevive al año de vida.
La variante tardía es muy heterogénea en su forma y edad de presentación, ya que, si bien la debilidad muscular se presenta después del año de vida, existen reportes donde los síntomas comienzan hasta después de la sexta década de vida. Esta variante no tiene compromiso cardíaco y se presenta como un daño al musculo principalmente en la cinturas escapular y pelviana al inicio.
La progresión es relativamente lenta a nivel de cinturas, llevando indefectiblemente a requerir silla de ruedas. Una de las manifestaciones características de la enfermedad de Pompe es la rápida evolución del compromiso respiratorio por debilidad de los músculos de la respiración, lo que puede llevar a necesitar asistencia respiratoria en etapas previas a la necesidad de silla de ruedas.
Tener registro de las Enfermedades Raras es clave
La falta al acceso a herramientas diagnósticas adecuadas, el desconocimiento de este tipo de enfermedades y lo inespecífico de la sintomatología, hace que sea muy difícil llegar a un diagnóstico final con algunas enfermedades raras. Lamentablemente en nuestros países no contamos con registros oficiales de este tipo de enfermedades raras, lo que hace difícil conocer el impacto real, las necesidades de cada una de ellas, así como establecer medidas de salud enfocadas en el beneficio de este grupo de pacientes.
Finalmente, es primordial fomentar la concienciación y sensibilización de las Enfermedades Raras a nivel colectivo, no solo en el gremio médico, para favorecer la toma de decisiones de los especialistas y mejorar el pronóstico de los pacientes. Esto se puede alcanzar mediante campañas de formación para profesionales de la salud en sitios de atención primaria y educando a los pacientes en las salas de espera de los centros de atención, o mediante sitios web como www.enfermedadesraraslatam.com, una “Red de Enfermedades Únicas” promovida por Sanofi para visibilizar el ecosistema de estas patologías.
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